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目的探讨甲基丙二酸血症的临床特征。方法收集甲基丙二酸血症12例的临床资料,总结其临床表现、辅助检查、气相色谱/质谱串联分析尿......

目的探讨甲基丙二酸血症和丙酸血症在新生儿重症监护病房的发生率,评价串联质谱(MS/MS)和气相色谱-质谱(GC-MS)技术对这两种疾病鉴......

目的了解徐州市新生儿丙酸血症的筛查情况、丙酸血症患病率、生化检查结果、基因突变特点及治疗随访情况。方法前瞻性采集2015年9......

目的探讨支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)早产儿出生36 h内尿代谢产物的特点，为BPD寻找出生早期的预警指标。方法......

目的探究类风湿关节炎(RA)患者血清代谢物谱特征，为其临床诊断提供有益探索。方法采集2016年1月至4月间，于湖南中医药大学第一附属医......

目的 了解异戊酸血症患儿的临床、实验室特点以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况.方法 对1例异戊酸血症患儿的病史、实验室检......

目的 建立人体胎盘组织样品氯化二苯并二噁英(PCDD)和呋喃(PCDFs)、多氯联苯(PCBs)、多溴联苯醚(PBDEs)化合物同时准确定量检测分......